13トリソミー（パトー症候群）とは？症状・余命と検査の最新実態

13トリソミー（パトー症候群）とは？症状・余命と検査の最新実態に関する主要な事実を徹底的にまとめました。専門的な情報をチェックしましょう。

13番染色体には脳や顔面、心臓、骨格の初期形成に深く関与する遺伝情報が集約されているため、胎児期から複数の器官にわたる重度かつ特徴的な症状（多発奇形）が現れます。

代表的な臨床的特徴および合併症は以下の通りです。

• 中枢神経系の異常：大脳が左右に適切に分離しない「全前脳胞症」が高頻度で見られ、重度の発達遅滞や体温調節障害、中枢性無呼吸発作を引き起こします。
• 顔面・頭部の特徴：口唇裂・口蓋裂、小眼球症や無眼球症、頭皮欠損（皮膚の一部が欠損する状態）、耳介低位・変形が特徴的です。
• 四肢骨格の異常：手足の指が通常より多い「多指症（特に手の尺側・足の小指側）」や、握りこぶしの変形、内反足などが確認されます。
• 先天性心疾患合併症：患児の80%以上に重篤な心奇形を認めます。心室中隔欠損症（VSD）、動脈管開存症（PDA）、心房中隔欠損症（ASD）、右心室肥大、左心低形成症候群などが代表例です。
• 消化器・泌尿器系の合併症：臍帯ヘルニア、多発性嚢胞腎、停留精巣など多臓器にわたる形態異常を伴うことがあります。

これらの合併症が複合的に作用するため、生直後から呼吸不全や循環不全、哺乳困難に直面することが極めて多く、専門的な医療チームによる全身管理が求められます。