高身長や柔軟な関節に潜む危機 マルファン症候群の初期症状と最前線

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診断精度の進化は、分子遺伝学の発展と深く結びついている。世界的な医学文献データベースであるPubMedを検索すると、疾患の分子メカニズムや新たな診断指標に関する学術論文が日々蓄積されていることがわかる。臨床所見と遺伝子解析を組み合わせた「改訂ゲント分類」の導入により、早期かつ確実な確定診断が可能になった。

国内でも国の難治性疾患克服研究事業による研究推進を受け、病態解明に向けた取り組みが続いている。さらに、急速に進展する医療・ヘルスケア産業のテクノロジーを背景に、AIを用いた画像解析や非侵襲的な遺伝子解析ツールの実用化が進行中だ。これにより、患者一人ひとりのリスクに応じた個別化医療（プレシジョン・メディシン）の実現が現実味を帯びてきている。