染色体とDnaの違いとは？遺伝子・ゲノムの謎と最新科学をプロが解説

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ヒトの正常な細胞には、父親由来の23本と母親由来の23本が合体した、合計ヒトの染色体数46本（23対）が存在します。このうち、1番から22番までの大小順に番号が振られた44本を常染色体、性別の決定に関わる残りの2本を性染色体（女性はXX、男性はXY）と呼びます。

この46本という構成は、精子や卵子が作られる「減数分裂」のプロセスで厳密に半減（23本）され、受精によって再び46本に戻るという精密なリレーによって維持されています。しかし、この複雑な分配過程でエラーが発生することがあります。これが染色体異常の原因と仕組みです。

染色体異常には、本数が変化する「数的異常」と、ちぎれたり入れ替わったりする「構造異常（転座・欠失など）」があります。代表的な数的異常が「染色体不分離」です。減数分裂の際に対になる染色体が正常に分かれず、片方の配偶子に2本入り、もう片方が0本になってしまう現象です。これにより受精卵の染色体が3本になる状態を「トリソミー」、1本になる状態を「モノソミー」と呼びます。

たとえば21番染色体が3本になるのがダウン症候群（21トリソミー）です。国立成育医療研究センター等の公表統計でも、女性の加齢に伴い卵母細胞の分裂制御機構が低下し、染色体不分離の発生頻度が上昇することが医学的に立証されています。昨今では妊婦の血液から胎児の染色体異常の可能性を高精度で判定する「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）」の受検件数が年間数万件規模に達しており、染色体の構造科学は今や生命倫理と直結する切実な社会課題となっています。